LRBA

LRBA
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 1T77
معرفات
أسماء بديلة	LRBA, BGL, CDC4L, CVID8, LAB300, LBA, LPS responsive beige-like anchor protein
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606453 MGI: MGI:1933162 HomoloGene: 36205 GeneCards: 987
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • وظيفة جزيئة مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • غشاء خلوي • جهاز غولجي • جسيم حال • شبكة إندوبلازمية • غشاء عمليات حيوية • ‏GO:0022610 عملية حيوية المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	987	80877
Ensembl	ENSG00000198589	ENSMUSG00000028080
يونيبروت	P50851	Q9ESE1
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001199282، ‏NM_006726، ‏XM_005263372، ‏XM_005263373، ‏XM_005263374، ‏XM_017008873، ‏XM_017008874، ‏NM_001364905، ‏NM_001367550، ‏XM_047416462 XM_011532434، ‏NM_001199282، ‏NM_006726، ‏XM_005263372، ‏XM_005263373، ‏XM_005263374، ‏XM_017008873، ‏XM_017008874، ‏NM_001364905، ‏NM_001367550، ‏XM_047416462	‏NM_001077688، ‏NM_030695، ‏XM_006502347، ‏XM_006502348، ‏XM_006502349، ‏XM_006502350، ‏XM_006502351، ‏XM_006502352، ‏XM_006502353، ‏XM_006502354 NM_001077687، ‏NM_001077688، ‏NM_030695، ‏XM_006502347، ‏XM_006502348، ‏XM_006502349، ‏XM_006502350، ‏XM_006502351، ‏XM_006502352، ‏XM_006502353، ‏XM_006502354
RefSeq (بروتين)	‏NP_006717، ‏XP_005263429، ‏XP_005263430، ‏XP_005263431، ‏XP_011530736، ‏XP_016864362، ‏XP_016864363، ‏NP_001351834، ‏NP_001354479 NP_001186211، ‏NP_006717، ‏XP_005263429، ‏XP_005263430، ‏XP_005263431، ‏XP_011530736، ‏XP_016864362، ‏XP_016864363، ‏NP_001351834، ‏NP_001354479	‏NP_001071156، ‏NP_109620، ‏XP_006502410، ‏XP_006502411، ‏XP_006502412، ‏XP_006502413، ‏XP_006502414، ‏XP_006502415، ‏XP_006502416، ‏XP_006502417 NP_001071155، ‏NP_001071156، ‏NP_109620، ‏XP_006502410، ‏XP_006502411، ‏XP_006502412، ‏XP_006502413، ‏XP_006502414، ‏XP_006502415، ‏XP_006502416، ‏XP_006502417
الموقع (UCSC	n/a	Chr 3: 86.13 – 86.69 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

LRBA‏ (LPS responsive beige-like anchor protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين LRBA في الإنسان.

يعاني مرضى متلازمة شدياق-هيغاشي من نقص مناعي جهازي، يشمل خللاً في النقل المستقطب للحويصلات في عدد من أنواع خلايا الجهاز المناعي. في الفئران، تتكاثر هذه المتلازمة في سلالات تحمل طفرة في جين "البيج"، مما يؤدي إلى بروتينات تفتقر إلى نطاق BEACH (البيج وCHS1) وتكرارات WD الطرفية الكربوكسيلية. يحتوي بروتين LRBA على خصائص رئيسية لكل من بروتينات الربط البيج/CHS1 وبروتينات الربط A-kinase.

يؤدي نقص هذا البروتين لدى البشر إلى حالة تُعرف باسم نقص بروتين الربط الشبيه بالبيج المستجيب لـ LPS.

قراءة متعمقة

• Ewing RM، Chu P، Elisma F، وآخرون (2007). "Large-scale mapping of human protein–protein interactions by mass spectrometry". Mol. Syst. Biol. ج. 3 ع. 1: 89. DOI:10.1038/msb4100134. PMC:1847948. PMID:17353931.
• Olsen JV، Blagoev B، Gnad F، وآخرون (2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. ج. 127 ع. 3: 635–48. DOI:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID:17081983.
• Gebauer D، Li J، Jogl G، وآخرون (2005). "Crystal structure of the PH-BEACH domains of human LRBA/BGL". Biochemistry. ج. 43 ع. 47: 14873–80. DOI:10.1021/bi049498y. PMID:15554694.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Dyomin VG، Chaganti SR، Dyomina K، وآخرون (2003). "BCL8 is a novel, evolutionarily conserved human gene family encoding proteins with presumptive protein kinase A anchoring function". Genomics. ج. 80 ع. 2: 158–65. DOI:10.1006/geno.2002.6822. PMID:12160729.