EDARADD
| EDARADD | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معرفات | |||||||||||||||||
| أسماء بديلة | EDARADD, ECTD11A, ECTD11B, ED3, EDA3, EDAR-associated death domain, EDAR associated death domain | ||||||||||||||||
| معرفات خارجية | الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 606603 MGI: MGI:1931001 HomoloGene: 15430 GeneCards: 128178 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي | |||||||||||||||||
 |
|||||||||||||||||
| المزيد من بيانات التعبير المرجعية | |||||||||||||||||
| تماثلات متسلسلة | |||||||||||||||||
| أنواع | الإنسان | الفأر | |||||||||||||||
| أنتريه | 128178 | 171211 | |||||||||||||||
| Ensembl | ENSG00000186197 | ENSMUSG00000095105 | |||||||||||||||
| يونيبروت | |||||||||||||||||
| RefSeq (رنا مرسال.) |
| ||||||||||||||||
| RefSeq (بروتين) | |||||||||||||||||
| الموقع (UCSC | n/a | Chr 13: 12.49 – 12.54 Mb | |||||||||||||||
| بحث ببمد | [1] | [2] | |||||||||||||||
| ويكي بيانات | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
EDARADD (EDAR associated death domain) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EDARADD في الإنسان.[1][2]
الوظيفة
[عدل]تم تحديد هذا الجين من خلال ارتباطه بخلل التنسج الأديمي الظاهر، وتحديدًا بخلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق، وهو اضطراب وراثي يتميز بخلل في نمو الشعر والأسنان والغدد العرقية الإكرينية. البروتين المشفر بواسطة هذا الجين هو بروتين يحتوي على نطاق موت، ووُجد أنه يتفاعل مع EDAR، وهو مستقبل نطاق موت معروف بأنه ضروري لنمو الشعر والأسنان ومشتقات الأديم الظاهر الأخرى. يتم التعبير عن هذا البروتين وEDAR معًا في الخلايا الظهارية أثناء تكوين بصيلات الشعر والأسنان. من خلال تفاعله مع EDAR، يعمل هذا البروتين كمحول، ويربط المستقبل بمسارات الإشارة اللاحقة. تم الإبلاغ عن نسختين مختلفتين من هذا الجين، مشفرتين بشكل بديل، تشفران أشكالًا متماثلة مميزة.[3]
التفاعل
[عدل]لقد ثبت أن EDARADD يتفاعل مع TRAF2.[4]
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: EDARADD EDAR-associated death domain". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
- ^ Headon DJ، Emmal SA، Ferguson BM، Tucker AS، Justice MJ، Sharpe PT، Zonana J، Overbeek PA (يناير 2002). "Gene defect in ectodermal dysplasia implicates a death domain adapter in development". Nature. ج. 414 ع. 6866: 913–6. DOI:10.1038/414913a. PMID:11780064.
- ^ "EDARADD EDAR associated via death domain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2025-04-04.
- ^ Yan, Minhong; Zhang, Zemin; Brady, John Ridgway; Schilbach, Sarah; Fairbrother, Wayne J.; Dixit, Vishva M. (5 Mar 2002). "Identification of a Novel Death Domain-Containing Adaptor Molecule for Ectodysplasin-A Receptor that Is Mutated in crinkled Mice". Current Biology (بالإنجليزية). 12 (5): 409–413. DOI:10.1016/S0960-9822(02)00687-5. ISSN:0960-9822. PMID:11882293. Archived from the original on 2024-09-09.
قراءة متعمقة
[عدل]- Thesleff I، Mikkola ML (مايو 2002). "Death receptor signaling giving life to ectodermal organs". Science's STKE. ج. 2002 ع. 131: pe22. DOI:10.1126/stke.2002.131.pe22. PMID:11997580.
- Yan M، Zhang Z، Brady JR، Schilbach S، Fairbrother WJ، Dixit VM (مارس 2002). "Identification of a novel death domain-containing adaptor molecule for ectodysplasin-A receptor that is mutated in crinkled mice". Current Biology. ج. 12 ع. 5: 409–13. DOI:10.1016/S0960-9822(02)00687-5. PMID:11882293.
- Kumar A، Eby MT، Sinha S، Jasmin A، Chaudhary PM (يناير 2001). "The ectodermal dysplasia receptor activates the nuclear factor-kappaB, JNK, and cell death pathways and binds to ectodysplasin A". The Journal of Biological Chemistry. ج. 276 ع. 4: 2668–77. DOI:10.1074/jbc.M008356200. PMID:11035039.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link) - Munoz F، Lestringant G، Sybert V، Frydman M، Alswaini A، Frossard PM، Jorgenson R، Zonana J (يوليو 1997). "Definitive evidence for an autosomal recessive form of hypohidrotic ectodermal dysplasia clinically indistinguishable from the more common X-linked disorder". American Journal of Human Genetics. ج. 61 ع. 1: 94–100. DOI:10.1086/513905. PMC:1715866. PMID:9245989.
 | هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |