PSEN2

PSEN2
معرفات
أسماء بديلة	PSEN2, AD3L, AD4, CMD1V, PS2, STM2, presenilin 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600759 MGI: MGI:109284 HomoloGene: 386 GeneCards: 5664
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • endopeptidase activity • ‏GO:0070122 نشاط الببتيداز • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • نشاط هيدرولاز • aspartic endopeptidase activity, intramembrane cleaving • aspartic-type endopeptidase activity مكونات خلوية • مكون تكاملي للغشاء • جسيم مركزي • جهاز غولجي • endoplasmic reticulum membrane • غشاء • Golgi membrane • غشاء خلوي • integral component of plasma membrane • جسم الخلية العصبية • nuclear inner membrane • Z discdkac • شبكة إندوبلازمية • perinuclear region of cytoplasm • حيز حركي • mitochondrial inner membrane • lysosomal membrane • قشرة الخلية • cell surface • محور عصبي • مخروط النمو • موصل عصبي عضلي • ciliary rootlet • dendritic shaft • طوافات دهنية • نواة • early endosome • حويصلة مشبكية • apical plasma membrane • ‏GO:0009327 protein-containing complex • synaptic membrane • integral component of presynaptic membrane • داخل خلوي عمليات حيوية • Notch signaling pathway • ‏GO:0007243 intracellular signal transduction • response to hypoxia • ephrin receptor signaling pathway • protein processing • ‏GO:0048554 positive regulation of catalytic activity • negative regulation of apoptotic process • amyloid-beta metabolic process • تحلل بروتيني • دور الإنزيمات الحالة للبروتين في تولد الأوعية • membrane protein intracellular domain proteolysis • positive regulation of apoptotic process • Notch receptor processing • نقل شاردة الكالسيوم • amyloid precursor protein catabolic process • Notch receptor processing, ligand-dependent • regulation of calcium import into the mitochondrion • mitochondrion-endoplasmic reticulum membrane tethering المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	5664	19165
Ensembl	ENSG00000143801	ENSMUSG00000010609
يونيبروت	P49810 E5RHT1 E5RFW4	Q61144
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980 XR_949150، ‏NM_000447، ‏NM_012486، ‏XM_005273199، ‏XM_017001835، ‏XM_017001836، ‏XR_001737316، ‏XM_047425596، ‏XM_047425597، ‏XM_047425601، ‏XR_007061979، ‏XR_007061980	‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776 NM_001128605، ‏NM_011183، ‏XM_006496712، ‏XR_373599، ‏XM_011238776
RefSeq (بروتين)	‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325 NP_000438، ‏NP_036618، ‏XP_005273256، ‏XP_016857324، ‏XP_016857325	‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078 NP_001122077، ‏NP_035313، ‏XP_006496775، ‏XP_011237078
الموقع (UCSC	n/a	Chr 1: 180.05 – 180.09 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

PSEN2‏ (Presenilin 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PSEN2 في الإنسان.

الوظيفة

يحمل مرضى آلزهايمر (AD) المصابون بنوع وراثي من المرض طفرات في بروتينات البريسينيلين (PSEN1؛ PSEN2) أو بروتين سلائف النشواني (APP). تؤدي هذه الطفرات المرتبطة بالمرض إلى زيادة إنتاج الشكل الأطول من بيتا نشواني (المكون الرئيسي لرواسب النشواني الموجودة في أدمغة مرضى آلزهايمر). يُفترض أن البريسينيلينات تنظم معالجة بروتينات APP من خلال تأثيرها على إنزيم غاما سيكريتاز، وهو إنزيم يشق بروتين APP. كما يُعتقد أن البريسينيلينات تشارك في شق مستقبل نوتش، بحيث إنها إما تنظم نشاط غاما-سيكريتاز بشكل مباشر أو أنها إنزيمات بروتياز. وقد تم تحديد نسختين بديلتين من بروتين PSEN2.

في الخلايا الصباغية، قد يتم تنظيم التعبير عن جين PSEN2 بواسطة MITF.

التفاعل

ثبت أن PSEN2 يتفاعل مع:

• BCL2-like 1،
• CAPN1،
• CIB1،
• Calsenilin،
• FHL2،
• FLNB،
• KCNIP4،
• Nicastrin،
• UBQLN1.

قراءة متعمقة

• Cruts M، Van Broeckhoven C (1998). "Presenilin mutations in Alzheimer's disease". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 3: 183–190. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-J. PMID:9521418.
• McGeer PL، Kawamata T، McGeer EG (1998). "Localization and possible functions of presenilins in brain". Reviews in the neurosciences. ج. 9 ع. 1: 1–15. DOI:10.1515/REVNEURO.1998.9.1.1. PMID:9683324.
• Nishimura M، Yu G، St George-Hyslop PH (1999). "Biology of presenilins as causative molecules for Alzheimer disease". Clin. Genet. ج. 55 ع. 4: 219–225. DOI:10.1034/j.1399-0004.1999.550401.x. PMID:10361981.
• da Costa CA (2006). "Recent insights on the pro-apoptotic phenotype elicited by presenilin 2 and its caspase and presenilinase-derived fragments". Current Alzheimer research. ج. 2 ع. 5: 507–514. DOI:10.2174/156720505774932278. PMID:16375654.
• Wolfe MS (2007). "When loss is gain: reduced presenilin proteolytic function leads to increased Abeta42/Abeta40. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. ج. 8 ع. 2: 136–140. DOI:10.1038/sj.embor.7400896. PMC:1796780. PMID:17268504.
• De Strooper B (2007). "Loss-of-function presenilin mutations in Alzheimer disease. Talking Point on the role of presenilin mutations in Alzheimer disease". EMBO Rep. ج. 8 ع. 2: 141–146. DOI:10.1038/sj.embor.7400897. PMC:1796779. PMID:17268505.