Saltar ao contido

C4B

Na Galipedia, a Wikipedia en galego.
C4B
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
SímbolosC4B (HGNC: 1324) C4B, C4B1, C4B12, C4B2, C4B3, C4B5, C4BD, C4B_2, C4F, CH, CO4, CPAMD3
Identificadores
externos
LocusCr. 6 p21.33
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
721 12268
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
P0C0L5 P01029
RefSeq
(ARNm)
NM_001002029 NM_009780
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_001239133 NP_033910
Localización (UCSC)
Cr. 6:
32.01 – 32.04 Mb 		Cr. 17:
34.95 – 34.96 Mb
PubMed (Busca)
721


12268

C4B é un xene humano que codifica a forma básica do factor 4B do complemento ou compoñente do complemento 4B ou compoñente 4B (grupo sanguíneo Chido) ou compoñente C4-B.[1]

Función

[editar | editar a fonte]

Este xene humano está situado no cromosoma 6 e codifica a forma básica da proteína do complemento C4, que forma parte da vía clásica de activación do complemento. Esta proteína exprésase como unha soa cadea precursora que, antes da súa secreción, é cortada proteoliticamente formando tres cadeas (alfa, beta e gamma) que orixinan un trímero. O trímero proporciona unha superficie para a interacción entre o complexo antíxeno-anticorpo e outros compoñentes do complemento. A cadea alfa pode ser clivada para liberar a anafilotoxina C4, un mediador local da inflamación. A deficiencia nesta proteína está asociada co lupus eritematoso sistémico. Este xene localízase no locus RCCX dentro da rexión do complexo de histocompatibilidade (MHC) de clase III do cromosoma 6.[2][3] Existen varios haplotipos deste cluster de xenes, de maneira que as persoas poden ter 1, 2 ou 3 copias deste xene.[1] Ademais, este xene existe nunha forma longa ou nunha forma curta debido á presenza ou ausencia dun retrovirus endóxeno HERV-K de 6,4 kb no intrón 9. [proporcionado por RefSeq, xullo de 2008].[1] Cada copia do xene, debido a cinco substitucións de nucleótidos adxacentes causa catro cambios de aminoácidos na proteína e subfuncionalización inmunolóxica,[4] pode ser dun dos seguintes dous tipos: C4A e C4B.[5] Cada un dos xenes contén 41 exóns e pode variar en tamaño entre aproximadamente 22 kb e 16 kb, e a variante máis longa é o resultado da integración do retrovirus endóxeno HERV-K(C4) no intrón 9.[3]

Diferenza con C4A

[editar | editar a fonte]

C4 está codificado en dous loci diferfentes posibles: C4A e C4B. Yu et al. (1986) demostraron que as proteínas codificadas por ambos difiren só en 4 aminoácidos situados nas posicións 1101 a 1106. Nesa rexión C4A ten a secuencia PCPVLD, mentres que C4B ten a secuencia LSPVIH.[6]

Notas

[editar | editar a fonte]
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 "Entrez Gene: Complement component 4B (Chido blood group)". Consultado o 2012-01-27. 
  2. ↑ Zhou D, Rudnicki M, Chua GT, Lawrance SK, Zhou B, Drew JL, Barbar-Smiley F, Armstrong TK, Hilt ME, Birmingham DJ, Passler W, Auletta JJ, Bowden SA, Hoffman RP, Wu YL, Jarjour WN, Mok CC, Ardoin SP, Lau YL, Yu CY (2021). "Human Complement C4B Allotypes and Deficiencies in Selected Cases With Autoimmune Diseases". Front Immunol 12: 739430. PMC 8577214. PMID 34764957. doi:10.3389/fimmu.2021.739430. 
  3. ↑ 3,0 3,1 Carrozza C, Foca L, De Paolis E, Concolino P (2021). "Genes and Pseudogenes: Complexity of the RCCX Locus and Disease". Front Endocrinol (Lausanne) 12: 709758. PMC 8362596. PMID 34394006. doi:10.3389/fendo.2021.709758. 
  4. ↑ Bánlaki Z, Szabó JA, Szilágyi Á, Patócs A, Prohászka Z, Füst G, Doleschall M (2013). "Intraspecific evolution of human RCCX copy number variation traced by haplotypes of the CYP21A2 gene". Genome Biol Evol 5 (1): 98–112. PMC 3595039. PMID 23241443. doi:10.1093/gbe/evs121. 
  5. ↑ Doleschall M, Luczay A, Koncz K, Hadzsiev K, Erhardt É, Szilágyi Á, Doleschall Z, Németh K, Török D, Prohászka Z, Gereben B, Fekete G, Gláz E, Igaz P, Korbonits M, Tóth M, Rácz K, Patócs A (xuño de 2017). "A unique haplotype of RCCX copy number variation: from the clinics of congenital adrenal hyperplasia to evolutionary genetics". Eur J Hum Genet 25 (6): 702–710. PMC 5477366. PMID 28401898. doi:10.1038/ejhg.2017.38. 
  6. ↑ Yu, C. Y., Belt, K. T., Giles, C. M., Campbell, R. D., Porter, R. R. Structural basis of the polymorphism of human complement components C4A and C4B: gene size, reactivity and antigenicity. EMBO J. 5: 2873-2881, 1986.[PubMed: 2431902]

Véxase tamén

[editar | editar a fonte]

Outros artigos

[editar | editar a fonte]

Bibliografía

[editar | editar a fonte]
  • Yu CY (1998). "Molecular genetics of the human MHC complement gene cluster". Experimental and Clinical Immunogenetics 15 (4): 213–30. PMID 10072631. doi:10.1159/000019075. 
  • Yang Z, Mendoza AR, Welch TR, Zipf WB, Yu CY (abril de 1999). "Modular variations of the human major histocompatibility complex class III genes for serine/threonine kinase RP, complement component C4, steroid 21-hydroxylase CYP21, and tenascin TNX (the RCCX module). A mechanism for gene deletions and disease associations". The Journal of Biological Chemistry 274 (17): 12147–56. PMID 10207042. doi:10.1074/jbc.274.17.12147. 
  • Blom AM, Webb J, Villoutreix BO, Dahlbäck B (xullo de 1999). "A cluster of positively charged amino acids in the C4BP alpha-chain is crucial for C4b binding and factor I cofactor function". The Journal of Biological Chemistry 274 (27): 19237–45. PMID 10383431. doi:10.1074/jbc.274.27.19237. 
  • Tas SW, Klickstein LB, Barbashov SF, Nicholson-Weller A (novembro de 1999). "C1q and C4b bind simultaneously to CR1 and additively support erythrocyte adhesion". Journal of Immunology 163 (9): 5056–63. PMID 10528211. doi:10.4049/jimmunol.163.9.5056. 
  • Aoki H, Takizawa F, Tsuji S, Nagasawa S (xullo de 2000). "Elongation factor-1alpha as a homologous complement activator of Jurkat cells". International Journal of Molecular Medicine 6 (1): 87–92. PMID 10851272. doi:10.3892/ijmm.6.1.87. 
  • Teisberg P, Akesson I, Olaisen B, Gedde-Dahl T, Thorsby E (novembro de 1976). "Genetic polymorphism of C4 in man and localisation of a structural C4 locus to the HLA gene complex of chromosome 6". Nature 264 (5583): 253–4. Bibcode:1976Natur.264..253T. PMID 1088823. doi:10.1038/264253a0. 
  • Pan Q, Ebanks RO, Isenman DE (setembro de 2000). "Two clusters of acidic amino acids near the NH2 terminus of complement component C4 alpha'-chain are important for C2 binding". Journal of Immunology 165 (5): 2518–27. PMID 10946278. doi:10.4049/jimmunol.165.5.2518. 
  • Kramer J, Harcos P, Prohászka Z, Horváth L, Karádi I, Singh M, Császár A, Romics L, Füst G (novembro de 2000). "Frequencies of certain complement protein alleles and serum levels of anti-heat-shock protein antibodies in cerebrovascular diseases". Stroke: A Journal of Cerebral Circulation 31 (11): 2648–52. PMID 11062289. doi:10.1161/01.STR.31.11.2648. 
  • Dragon-Durey MA, Rougier N, Clauvel JP, Caillat-Zucman S, Remy P, Guillevin L, Liote F, Blouin J, Ariey F, Lambert BU, Kazatchkine MD, Weiss L (Jan 2001). "Lack of evidence of a specific role for C4A gene deficiency in determining disease susceptibility among C4-deficient patients with systemic lupus erythematosus (SLE)". Clinical and Experimental Immunology 123 (1): 133–9. PMC 1905972. PMID 11168010. doi:10.1046/j.1365-2249.2001.01438.x. 
  • Laich A, Sim RB (xaneiro de 2001). "Complement C4bC2 complex formation: an investigation by surface plasmon resonance". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Protein Structure and Molecular Enzymology 1544 (1–2): 96–112. PMID 11341920. doi:10.1016/S0167-4838(00)00208-9. 
Este artigo tan só é un bosquexo
 Este artigo é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
Traído desde «https://gl.wikipedia.org/w/index.php?title=C4B&oldid=7001974»