ALAS1

ALAS1
معرفات
أسماء بديلة	ALAS1, ALAS, ALAS3, ALASH, MIG4, ALAS-H, 5'-aminolevulinate synthase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 125290 MGI: MGI:87989 HomoloGene: 55478 GeneCards: 211
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• نشاط انتقالي; • pyridoxal phosphate binding; • acyltransferase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • نشاط تحفيزي; • 5-aminolevulinate synthase activity; • identical protein binding;
مكونات خلوية	• مصفوفة الميتوكندريون; • ميتوكندريون; • بلازم نووي; • عصارة خلوية;
عمليات حيوية	• heme biosynthetic process; • mitochondrion organization; • أيض; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • اصطناع حيوي; • tetrapyrrole biosynthetic process; • porphyrin-containing compound metabolic process; • regulation of lipid metabolic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	P13196
	Q8VC19
	‏NM_000688، ‏NM_001304443، ‏NM_001304444، ‏NM_199166، ‏XM_011533477، ‏XM_017005873 XM_011533478، ‏NM_000688، ‏NM_001304443، ‏NM_001304444، ‏NM_199166، ‏XM_011533477، ‏XM_017005873
	‏NM_020559 NM_001291835، ‏NM_020559
	‏NP_001291372، ‏NP_001291373، ‏NP_954635، ‏XP_011531779، ‏XP_011531780، ‏XP_016861362، ‏XP_024309161 NP_000679، ‏NP_001291372، ‏NP_001291373، ‏NP_954635، ‏XP_011531779، ‏XP_011531780، ‏XP_016861362، ‏XP_024309161
	‏NP_065584 NP_001278764، ‏NP_065584
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ALAS1‏ (5'-aminolevulinate synthase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ALAS1 في الإنسان.^[1]^[2]

ALAS1 هو إنزيم أمينوليفولينيك أسيد سينثاز.

يحفز إنزيم دلتا-أمينوليفولينات سينثاز تكثيف الجلايسين مع سكسينيل-مرافق الإنزيم A لتكوين حمض دلتا-أمينوليفولينيك. يُعد هذا الإنزيم المشفر نوويًا في الميتوكوندريا الإنزيم الأول والمحدد للسرعة في مسار التخليق الحيوي للهيم لدى الثدييات. يوجد إنزيمان متماثلان خاصان بالأنسجة: إنزيم منزلي مشفر بواسطة جين ALAS1 وإنزيم خاص بالأنسجة الكريات الحمر مشفر بواسطة ALAS2.^[2]

تُظهر الفئران التي تفتقر إلى هذا الجين موتًا جنينيًا، مما يشير إلى أن ALAS ضروري للتكوين الجنيني المبكر.^[3]

المراجع

^ Bishop DF، Henderson AS، Astrin KH (يونيو 1990). "Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome". Genomics. ج. 7 ع. 2: 207–14. DOI:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID:2347585.
^ ^ا ^ب "Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
^ Okano، S؛ Zhou، L؛ Kusaka، T؛ Shibata، K؛ Shimizu، K؛ Gao، X؛ Kikuchi، Y؛ Togashi، Y؛ Hosoya، T؛ Takahashi، S؛ Nakajima، O؛ Yamamoto، M (يناير 2010). "Indispensable function for embryogenesis, expression and regulation of the nonspecific form of the 5-aminolevulinate synthase gene in mouse". Genes to Cells. ج. 15 ع. 1: 77–89. DOI:10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x. PMID:20015225. S2CID:25018156.

قراءة متعمقة

Goodfellow BJ، Dias JS، Ferreira GC، وآخرون (2001). "The solution structure and heme binding of the presequence of murine 5-aminolevulinate synthase". FEBS Lett. ج. 505 ع. 2: 325–31. DOI:10.1016/S0014-5793(01)02818-6. PMID:11566198.
Cortesão E، Vidan J، Pereira J، وآخرون (2004). "Onset of X-linked sideroblastic anemia in the fourth decade". Haematologica. ج. 89 ع. 10: 1261–3. PMID:15477213.
May BK، Bhasker CR، Bawden MJ، Cox TC (1990). "Molecular regulation of 5-aminolevulinate synthase. Diseases related to heme biosynthesis". Mol. Biol. Med. ج. 7 ع. 5: 405–21. PMID:2095458.
Dwyer BE، Smith MA، Richardson SL، وآخرون (2009). "Down-Regulation of Aminolevulinate Synthase, the Rate-Limiting Enzyme for Heme Biosynthesis in Alzheimer's Disease". Neurosci. Lett. ج. 460 ع. 2: 180–4. DOI:10.1016/j.neulet.2009.05.058. PMC:2743886. PMID:19477221.
Furuyama K، Sassa S (2002). "Multiple mechanisms for hereditary sideroblastic anemia". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). ج. 48 ع. 1: 5–10. PMID:11929048.
Guberman AS، Scassa ME، Cánepa ET (2005). "Repression of 5-aminolevulinate synthase gene by the potent tumor promoter, TPA, involves multiple signal transduction pathways". Arch. Biochem. Biophys. ج. 436 ع. 2: 285–96. DOI:10.1016/j.abb.2005.02.011. PMID:15797241.
Roberts AG، Elder GH (2001). "Alternative splicing and tissue-specific transcription of human and rodent ubiquitous 5-aminolevulinate synthase (ALAS1) genes". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1518 ع. 1–2: 95–105. DOI:10.1016/s0167-4781(01)00187-7. PMID:11267664.
Szafranski K، Schindler S، Taudien S، وآخرون (2007). "Violating the splicing rules: TG dinucleotides function as alternative 3' splice sites in U2-dependent introns". Genome Biol. ج. 8 ع. 8: R154. DOI:10.1186/gb-2007-8-8-r154. PMC:2374985. PMID:17672918.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Scassa ME، Guberman AS، Ceruti JM، Cánepa ET (2004). "Hepatic nuclear factor 3 and nuclear factor 1 regulate 5-aminolevulinate synthase gene expression and are involved in insulin repression". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 27: 28082–92. DOI:10.1074/jbc.M401792200. PMID:15123725.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Imabayashi H، Mori T، Gojo S، وآخرون (2003). "Redifferentiation of dedifferentiated chondrocytes and chondrogenesis of human bone marrow stromal cells via chondrosphere formation with expression profiling by large-scale cDNA analysis". Exp. Cell Res. ج. 288 ع. 1: 35–50. DOI:10.1016/S0014-4827(03)00130-7. PMID:12878157.
Fujii H، Takahashi T، Matsumi M، وآخرون (2004). "Increased heme oxygenase-1 and decreased delta-aminolevulinate synthase expression in the liver of patients with acute liver failure". Int. J. Mol. Med. ج. 14 ع. 6: 1001–5. DOI:10.3892/ijmm.14.6.1001. PMID:15547665.
Zheng J، Shan Y، Lambrecht RW، وآخرون (2008). "Differential regulation of human ALAS1 mRNA and protein levels by heme and cobalt protoporphyrin". Mol. Cell. Biochem. ج. 319 ع. 1–2: 153–61. DOI:10.1007/s11010-008-9888-0. PMID:18719978.
Roberts AG، Redding SJ، Llewellyn DH (2005). "An alternatively-spliced exon in the 5'-UTR of human ALAS1 mRNA inhibits translation and renders it resistant to haem-mediated decay". FEBS Lett. ج. 579 ع. 5: 1061–6. DOI:10.1016/j.febslet.2004.12.080. PMID:15710391.
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Jung M، Ohl F، Stephan C، وآخرون (2007). "[Quantifying gene expression in prostate carcinoma. Which endogenous reference genes are suitable?]". Urologe A. ج. 46 ع. 9: 1083–4. DOI:10.1007/s00120-007-1436-0. PMID:17628775.
Guberman AS، Scassa ME، Giono LE، وآخرون (2003). "Inhibitory effect of AP-1 complex on 5-aminolevulinate synthase gene expression through sequestration of cAMP-response element protein (CRE)-binding protein (CBP) coactivator". J. Biol. Chem. ج. 278 ع. 4: 2317–26. DOI:10.1074/jbc.M205057200. PMID:12433930.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Ferreira GC، Cheltsov AV (2002). "Circular permutation of 5-aminolevulinate synthase as a tool to evaluate folding, structure and function". Cell. Mol. Biol. (Noisy-le-grand). ج. 48 ع. 1: 11–6. PMID:11929042.
Tsang HT، Connell JW، Brown SE، وآخرون (2006). "A systematic analysis of human CHMP protein interactions: additional MIT domain-containing proteins bind to multiple components of the human ESCRT III complex". Genomics. ج. 88 ع. 3: 333–46. DOI:10.1016/j.ygeno.2006.04.003. PMID:16730941.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] Bishop DF، Henderson AS، Astrin KH (يونيو 1990). "Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome". Genomics. ج. 7 ع. 2: 207–14. DOI:10.1016/0888-7543(90)90542-3. PMID:2347585.

[:0-2] ا ^ب "Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.

[Okano_et_al.,_Genes_to_Cells_2010-3] Okano، S؛ Zhou، L؛ Kusaka، T؛ Shibata، K؛ Shimizu، K؛ Gao، X؛ Kikuchi، Y؛ Togashi، Y؛ Hosoya، T؛ Takahashi، S؛ Nakajima، O؛ Yamamoto، M (يناير 2010). "Indispensable function for embryogenesis, expression and regulation of the nonspecific form of the 5-aminolevulinate synthase gene in mouse". Genes to Cells. ج. 15 ع. 1: 77–89. DOI:10.1111/j.1365-2443.2009.01366.x. PMID:20015225. S2CID:25018156.

[1]

[2]

[3]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 125290
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000484952 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1412330