SPG20

SPART
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Human UniProt search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2DL1, 4U7I
معرفات
أسماء بديلة	SPART, IN, TAHCCP1, SPG20, spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome)
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607111 HomoloGene: 32243 GeneCards: 23111
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • ubiquitin protein ligase binding مكونات خلوية • mitochondrial outer membrane • قطرات الدهون • غشاء خلوي • مشبك عصبي • سيتوبلازم • midbody • عصارة خلوية عمليات حيوية • انقسام خلوي • regulation of mitochondrial membrane potential • negative regulation of collateral sprouting in absence of injury • adipose tissue development • neuromuscular process • قطع • lipid droplet organization • negative regulation of BMP signaling pathway المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	23111	295053
Ensembl	ENSG00000133104	ENSRNOG00000014155
يونيبروت	Q8N0X7 A0A024RDV9	n/a
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001142295، ‏NM_001142296، ‏NM_015087، ‏XM_005266313، ‏XM_005266314، ‏XM_005266315، ‏XM_005266317، ‏XM_011535012، ‏XM_024449334، ‏XM_047430209، ‏XM_047430210، ‏XM_047430211، ‏XM_047430212، ‏XM_047430213، ‏XR_007063671 NM_001142294، ‏NM_001142295، ‏NM_001142296، ‏NM_015087، ‏XM_005266313، ‏XM_005266314، ‏XM_005266315، ‏XM_005266317، ‏XM_011535012، ‏XM_024449334، ‏XM_047430209، ‏XM_047430210، ‏XM_047430211، ‏XM_047430212، ‏XM_047430213، ‏XR_007063671	‏XM_006232365، ‏XM_006232366، ‏XM_006232367 NM_001106433، ‏XM_006232365، ‏XM_006232366، ‏XM_006232367
RefSeq (بروتين)	‏NP_001135767، ‏NP_001135768، ‏NP_055902، ‏XP_005266370، ‏XP_005266371، ‏XP_005266372، ‏XP_005266374، ‏XP_011533314، ‏XP_024305102 NP_001135766، ‏NP_001135767، ‏NP_001135768، ‏NP_055902، ‏XP_005266370، ‏XP_005266371، ‏XP_005266372، ‏XP_005266374، ‏XP_011533314، ‏XP_024305102 ‏NP_001135767.1، ‏NP_001135768.1، ‏NP_055902.1، ‏XP_005266370.1، ‏XP_005266371.1، ‏XP_005266372.1، ‏XP_005266373.1، ‏XP_005266374.1، ‏XP_011533314.1 NP_001135766.1، ‏NP_001135767.1، ‏NP_001135768.1، ‏NP_055902.1، ‏XP_005266370.1، ‏XP_005266371.1، ‏XP_005266372.1، ‏XP_005266373.1، ‏XP_005266374.1، ‏XP_011533314.1	n/a
الموقع (UCSC	n/a	norvegicus 2:139292355-139319248 Chr Rattus norvegicus 2: 139.29 – 139.32 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SPG20‏ (Spastic paraplegia 20 isoform 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SPG20 في الإنسان.

يُشفِّر هذا الجين بروتينًا يحتوي على مجال جزيء تفاعل ونقل الأنابيب الدقيقة (MIT). قد يشارك هذا البروتين في نقل الجسيمات الداخلية، أو ديناميكيات الأنابيب الدقيقة، أو في كليهما. ارتبط فقدان سبارتين بخلل في الميتوكوندريا، وضعف نشاط المركب الأول، وتغير في أيض البيروفات. تُسبِّب طفرات انزياح الإطار المرتبطة بهذا الجين الشلل التشنجي الجسدي المتنحي 20 (متلازمة تروير). تُعد متلازمة تروير (SPG20) نوعًا معقدًا من الشلل التشنجي الوراثي (HSPs). يُعد الشلل التشنجي الجسدي فئة من الاضطرابات العصبية التي تتميز بالتقبض وضعف العضلات في الأطراف السفلية.

الخلفية

تم وضع الوصف الأصلي لهذه الطفرة الجينية والأعراض المرتبطة بها في عام 1967. توجد هذه الطفرة بشكل شائع بتردد عالٍ بين سكان الأميش. وجدت دراسات أحدث أن الطفرة ليست معزولة عن سكان الأميش، ولكنها موجودة أيضًا في السكان العمانيين.

الأعراض

لا تتميز هذه المتلازمة بالتشنج وضعف الأطراف السفلية فحسب، بل تشمل أيضًا عسر التلفظ، والتخلف العقلي أو تأخرًا طفيفًا في النمو، وضمورًا عضليًا.

الأعراض الجسدية

يبدو أن المصابين يعانون من صعوبة في المشي، ويلاحظون مشية خرقاء ومتشنجة تتفاقم مع مرور الوقت. تشمل بعض الأعراض الجسدية الشائعة الأخرى فرط نمو عظم الفك، وأصابع القدم المطرقية، وتشوهات في اليد والقدم، وعظمة القدم الجوفاء.

الإدراك

قد تؤثر التحديات الإدراكية، بما في ذلك تأخر النمو وصعوبة الأداء الدراسي، على الأفراد المصابين بهذه المتلازمة.

الفحص العصبي

قد يُظهر الفحص العصبي للأفراد المصابين بهذه الطفرة خللًا في القياس في الأطراف العلوية، وفرطًا في ردود الفعل، وضمورًا عضليًا في الأطراف البعيدة، ورمعًا في الكاحل، بالإضافة إلى التشنج والضعف وخلل التلفظ.

التصوير التشخيصي

قد تظهر دودة المخيخ بضمور خفيف وفقدان في حجم المادة البيضاء.

خلال فترة الحياة

تشوهات الوجه والملامح الهيكلية الدقيقة شائعة لدى الأطفال الصغار. تتفاقم الحالة تدريجيًا، حيث تظهر أعراض التشنج والضمور العضلي البعيد بشكل أكبر في سنوات المراهقة. التعبير عن جين SPG20 لدى البالغين متواضع نسبيًا، إلا أنه منتشر على نطاق واسع في الجهاز العصبي. خلصت المقارنة الطولية للتصوير بالرنين المغناطيسي إلى وجود تطور في المتلازمة؛ وبالتالي، يبدو أن الحالة تتفاقم بمرور الوقت.

قراءة متعمقة

• Hillier LD، Lennon G، Becker M، وآخرون (1997). "Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 807–28. DOI:10.1101/gr.6.9.807. PMID:8889549.
• Nagase T، Ishikawa K، Miyajima N، وآخرون (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 5 ع. 1: 31–9. DOI:10.1093/dnares/5.1.31. PMID:9628581.
• Auer-Grumbach M، Fazekas F، Radner H، وآخرون (1999). "Troyer syndrome: a combination of central brain abnormality and motor neuron disease?". J. Neurol. ج. 246 ع. 7: 556–61. DOI:10.1007/s004150050403. PMID:10463356.
• Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
• Ciccarelli FD، Proukakis C، Patel H، وآخرون (2003). "The identification of a conserved domain in both spartin and spastin, mutated in hereditary spastic paraplegia". Genomics. ج. 81 ع. 4: 437–41. DOI:10.1016/S0888-7543(03)00011-9. PMID:12676568.
• Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
• Dunham A، Matthews LH، Burton J، وآخرون (2004). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature. ج. 428 ع. 6982: 522–8. DOI:10.1038/nature02379. PMC:2665288. PMID:15057823.
• Liu M، Liu Y، Cheng J، وآخرون (2004). "Transactivating effect of hepatitis C virus core protein: a suppression subtractive hybridization study". World J. Gastroenterol. ج. 10 ع. 12: 1746–9. PMID:15188498.
• Colland F، Jacq X، Trouplin V، وآخرون (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. ج. 14 ع. 7: 1324–32. DOI:10.1101/gr.2334104. PMC:442148. PMID:15231748.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Bakowska JC، Jenkins R، Pendleton J، Blackstone C (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein spartin interacts with Eps15". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 334 ع. 4: 1042–8. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
• Lu J، Rashid F، Byrne PC (2006). "The hereditary spastic paraplegia protein spartin localises to mitochondria". J. Neurochem. ج. 98 ع. 6: 1908–19. DOI:10.1111/j.1471-4159.2006.04008.x. PMID:16945107.
• Bakowska JC، Jupille H، Fatheddin P، وآخرون (2007). "Troyer syndrome protein spartin is mono-ubiquitinated and functions in EGF receptor trafficking". Mol. Biol. Cell. ج. 18 ع. 5: 1683–92. DOI:10.1091/mbc.E06-09-0833. PMC:1855030. PMID:17332501.
• Bakowska, J.C.؛ Jenkins, R.؛ Pendleton, J.؛ Blackstone, C. (2005). "The Troyer syndrome (SPG20) protein interacts with Eps15". Biochemical and Biophysical Research Communications. ج. 334 ع. 4: 1042–1048. DOI:10.1016/j.bbrc.2005.06.201. PMID:16036216.
• Manzini, M. C.؛ Rajab, A.؛ Maynard, T. M.؛ Mochida, G. H.؛ Tan, W.؛ Nasir, R.؛ وآخرون (2010). "Developmental and degenerative features in a complicated spastic paraplegic". Annals of Neurology. ج. 67: 516–525. DOI:10.1002/ana.21923. PMC:3027847.
• Ciccarelli, F. D.؛ Patton, M. A.؛ McKusick, V. A.؛ Crosby, A. H. (2002). "SPG20 is mutated in Troyer syndrome, an hereditary spastic paraplegia". Nature Genetics. ج. 31 ع. 4: 347–348. DOI:10.1038/ng937. PMID:12134148.