AIPL1

AIPL1
معرفات
أسماء بديلة	AIPL1, AIPL2, LCA4, aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604392 MGI: MGI:2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: 23746
علم الوجود الجيني وظائف جزيئية • unfolded protein binding • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني • farnesylated protein binding • peptidyl-prolyl cis-trans isomerase activity مكونات خلوية • photoreceptor inner segment • سيتوبلازم • نواة • بلازم نووي • عصارة خلوية عمليات حيوية • retina homeostasis • negative regulation of apoptotic process • protein farnesylation • response to stimulus • حاسة البصر • phototransduction, visible light • regulation of rhodopsin mediated signaling pathway • protein peptidyl-prolyl isomerization المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	23746	114230
Ensembl	ENSG00000129221	ENSMUSG00000040554
يونيبروت	Q9NZN9 I3L3R9	Q924K1
RefSeq (رنا مرسال.)	‏NM_001033054، ‏NM_001033055، ‏NM_001285399، ‏NM_001285400، ‏NM_001285401، ‏NM_001285402، ‏NM_001285403 NM_014336، ‏NM_001033054، ‏NM_001033055، ‏NM_001285399، ‏NM_001285400، ‏NM_001285401، ‏NM_001285402، ‏NM_001285403	‏XM_006531997، ‏XM_006531999، ‏XM_030245476، ‏XM_030245477 NM_053245، ‏XM_006531997، ‏XM_006531999، ‏XM_030245476، ‏XM_030245477
RefSeq (بروتين)	‏NP_001028227، ‏NP_001272328، ‏NP_001272329، ‏NP_001272330، ‏NP_001272331، ‏NP_001272332، ‏NP_055151 NP_001028226، ‏NP_001028227، ‏NP_001272328، ‏NP_001272329، ‏NP_001272330، ‏NP_001272331، ‏NP_001272332، ‏NP_055151	‏XP_006532060، ‏XP_006532062، ‏XP_030101336، ‏XP_030101337 NP_444475، ‏XP_006532060، ‏XP_006532062، ‏XP_030101336، ‏XP_030101337
الموقع (UCSC	n/a	Chr 11: 71.92 – 71.93 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

AIPL1‏ (Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AIPL1 في الإنسان.

الوظيفة

تُمثل كمنة ليبر الخلقية (LCA) ما لا يقل عن 5% من جميع أمراض الشبكية الوراثية، وهو أشد أنواع اعتلال الشبكية الوراثي، ويبدأ ظهوره في سن مبكرة. يُشخَّص الأفراد المصابون باعتلال الشبكية الخلقي ليبر عند الولادة أو في الأشهر القليلة الأولى من حياتهم بضعف شديد في الرؤية أو العمى، والرأرأة، وتخطيط كهربية الشبكية غير طبيعي أو مسطح. رُسِم الجين AIPL1، المُعبَّر عنه في المستقبلات الضوئية/الغدة الصنوبرية، والمُشفِّر للبروتين المتفاعل مع الهيدروكربون الأريل-1، ضمن المنطقة المُرشَّحة لاعتلال الشبكية الخلقي ليبر 4. يحتوي البروتين على ثلاثة أنماط رباعية الببتيد، تتوافق مع نشاط النقل النووي أو شابرون. قد تُسبِّب طفرات AIPL1 ما يقرب من 20% من حالات اعتلال الشبكية الخلقي المتنحي.

التفاعل

لقد ثبت أن AIPL1 يتفاعل مع NUB1.

قراءة متعمقة

• Bonaldo MF، Lennon G، Soares MB (1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Res. ج. 6 ع. 9: 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID:8889548.
• Sohocki MM، Malone KA، Sullivan LS، Daiger SP (1999). "Localization of retina/pineal-expressed sequences: identification of novel candidate genes for inherited retinal disorders". Genomics. ج. 58 ع. 1: 29–33. DOI:10.1006/geno.1999.5810. PMID:10331942.
• Damji KF، Sohocki MM، Khan R، Gupta SK، Rahim M، Loyer M، Hussein N، Karim N، Ladak SS، Jamal A، Bulman D، Koenekoop RK (2001). "Leber's congenital amaurosis with anterior keratoconus in Pakistani families is caused by the Trp278X mutation in the AIPL1 gene on 17p". Can. J. Ophthalmol. ج. 36 ع. 5: 252–9. DOI:10.1016/s0008-4182(01)80018-1. PMID:11548141.
• van der Spuy J، Chapple JP، Clark BJ، Luthert PJ، Sethi CS، Cheetham ME (2002). "The Leber congenital amaurosis gene product AIPL1 is localized exclusively in rod photoreceptors of the adult human retina". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 7: 823–31. DOI:10.1093/hmg/11.7.823. PMID:11929855.
• Akey DT، Zhu X، Dyer M، Li A، Sorensen A، Blackshaw S، Fukuda-Kamitani T، Daiger SP، Craft CM، Kamitani T، Sohocki MM (2002). "The inherited blindness associated protein AIPL1 interacts with the cell cycle regulator protein NUB1". Hum. Mol. Genet. ج. 11 ع. 22: 2723–33. DOI:10.1093/hmg/11.22.2723. PMC:2585502. PMID:12374762.
• Kanaya K، Sohocki MM، Kamitani T (2004). "Abolished interaction of NUB1 with mutant AIPL1 involved in Leber congenital amaurosis". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 317 ع. 3: 768–73. DOI:10.1016/j.bbrc.2004.03.108. PMID:15081406.
• Akey DT، Zhu X، Dyer M، Li A، Sorensen A، Fukada-Kamitani T، Daiger SP، Craft C، Kamitani T، Sohocki MM (2003). "Functional studies of AIPL1: potential role of AIPL1 in cell cycle exit and/or differentiation of photoreceptors". Adv. Exp. Med. Biol. ج. 533: 287–95. DOI:10.1007/978-1-4615-0067-4_35. PMID:15180275.
• Dharmaraj S، Leroy BP، Sohocki MM، Koenekoop RK، Perrault I، Anwar K، Khaliq S، Devi RS، Birch DG، De Pool E، Izquierdo N، Van Maldergem L، Ismail M، Payne AM، Holder GE، Bhattacharya SS، Bird AC، Kaplan J، Maumenee IH (2004). "The phenotype of Leber congenital amaurosis in patients with AIPL1 mutations". Arch. Ophthalmol. ج. 122 ع. 7: 1029–37. DOI:10.1001/archopht.122.7.1029. PMID:15249368.
• van der Spuy J، Cheetham ME (2004). "The Leber congenital amaurosis protein AIPL1 modulates the nuclear translocation of NUB1 and suppresses inclusion formation by NUB1 fragments". J. Biol. Chem. ج. 279 ع. 46: 48038–47. DOI:10.1074/jbc.M407871200. PMID:15347646.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Gallon VA، Wilkie SE، Deery EC، Newbold RJ، Sohocki MM، Bhattacharya SS، Hunt DM، Warren MJ (2004). "Purification, characterisation and intracellular localisation of aryl hydrocarbon interacting protein-like 1 (AIPL1) and effects of mutations associated with inherited retinal dystrophies". Biochim. Biophys. Acta. ج. 1690 ع. 2: 141–9. DOI:10.1016/j.bbadis.2004.06.012. PMID:15469903.
• Booij JC، Florijn RJ، ten Brink JB، Loves W، Meire F، van Schooneveld MJ، de Jong PT، Bergen AA (2005). "Identification of mutations in the AIPL1, CRB1, GUCY2D, RPE65, and RPGRIP1 genes in patients with juvenile retinitis pigmentosa". J. Med. Genet. ج. 42 ع. 11: e67. DOI:10.1136/jmg.2005.035121. PMC:1735944. PMID:16272259.