NEK8

NEK8
معرفات
أسماء بديلة	NEK8, JCK, NEK12A, NPHP9, RHPD2, NIMA related kinase 8
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 609799 MGI: MGI:1890646 HomoloGene: 84442 GeneCards: 284086
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• kinase activity; • نشاط انتقالي; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني; • ATP binding; • ربط أيون فلزي; • protein serine/threonine kinase activity;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • ciliary base; • إسقاط خلية; • هيكل خلوي; • ciliary inversin compartment; • هدب;
عمليات حيوية	• تشكل العضو الحيواني; • نماء القلب; • regulation of hippo signaling; • determination of left/right symmetry; • فسفرة; • protein phosphorylation; • cilium assembly;
	المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
	Q86SG6; K7EMF0
	Q91ZR4
	NM_178170
	‏XM_006532183، ‏XM_006532184، ‏XM_006532185 NM_080849، ‏XM_006532183، ‏XM_006532184، ‏XM_006532185
	NP_835464
	‏XP_006532246، ‏XP_006532247، ‏XP_006532248 NP_543125، ‏XP_006532246، ‏XP_006532247، ‏XP_006532248
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

NEK8‏ (NIMA related kinase 8) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NEK8 في الإنسان.^[1]^[2]

الوظيفة

Nek8 عضو في عائلة بروتين كيناز السيرين/الثريونين، وهو مرتبط بجين NIMA (غير موجود في الانقسام الفتيلي، الجين A) في فطر الرشاشية المعششة. قد يلعب هذا البروتين المُرمَّز دورًا في تطور دورة الخلية من طور النمو الثاني إلى طور الانقسام المتساوي.^[3]

الأهمية السريرية

الطفرات في جين NEK8 مرتبطة بانضمار الكلية.^[4]^[5]

المراجع

^ Otto EA، Trapp ML، Schultheiss UT، Helou J، Quarmby LM، Hildebrandt F (مارس 2008). "NEK8 mutations affect ciliary and centrosomal localization and may cause nephronophthisis". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 19 ع. 3: 587–92. DOI:10.1681/ASN.2007040490. PMC:2391043. PMID:18199800.
^ "Entrez Gene: NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 8". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.
^ "NEK8 NIMA related kinase 8 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2025-03-26.
^ Lancaster MA، Gleeson JG (يونيو 2009). "The primary cilium as a cellular signaling center: lessons from disease". Curr. Opin. Genet. Dev. ج. 19 ع. 3: 220–9. DOI:10.1016/j.gde.2009.04.008. PMC:2953615. PMID:19477114.
^ Zalli، D.؛ Bayliss, R.؛ Fry, A. M. (21 نوفمبر 2011). "The Nek8 protein kinase, mutated in the human cystic kidney disease nephronophthisis, is both activated and degraded during ciliogenesis". Human Molecular Genetics. ج. 21 ع. 5: 1155–1171. DOI:10.1093/hmg/ddr544. PMC:3277313. PMID:22106379.

قراءة متعمقة

Bowers AJ، Boylan JF (2004). "Nek8, a NIMA family kinase member, is overexpressed in primary human breast tumors". Gene. ج. 328: 135–42. DOI:10.1016/j.gene.2003.12.002. PMID:15019993.
Barrios-Rodiles M، Brown KR، Ozdamar B، وآخرون (2005). "High-throughput mapping of a dynamic signaling network in mammalian cells". Science. ج. 307 ع. 5715: 1621–5. DOI:10.1126/science.1105776. PMID:15761153.
Valkova N، Yunis R، Mak SK، وآخرون (2005). "Nek8 mutation causes overexpression of galectin-1, sorcin, and vimentin and accumulation of the major urinary protein in renal cysts of jck mice". Mol. Cell. Proteomics. ج. 4 ع. 7: 1009–18. DOI:10.1074/mcp.M500091-MCP200. PMID:15872312.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
Holland PM، Milne A، Garka K، وآخرون (2002). "Purification, cloning, and characterization of Nek8, a novel NIMA-related kinase, and its candidate substrate Bicd2". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 18: 16229–40. DOI:10.1074/jbc.M108662200. PMID:11864968.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
Simms RJ، Eley L، Sayer JA (2009). "Nephronophthisis". Eur. J. Hum. Genet. ج. 17 ع. 4: 406–16. DOI:10.1038/ejhg.2008.238. PMC:2986221. PMID:19066617.
Wu C، Ma MH، Brown KR، وآخرون (2007). "Systematic identification of SH3 domain-mediated human protein-protein interactions by peptide array target screening". Proteomics. ج. 7 ع. 11: 1775–85. DOI:10.1002/pmic.200601006. PMID:17474147.

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 17 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid18199800-1] Otto EA، Trapp ML، Schultheiss UT، Helou J، Quarmby LM، Hildebrandt F (مارس 2008). "NEK8 mutations affect ciliary and centrosomal localization and may cause nephronophthisis". J. Am. Soc. Nephrol. ج. 19 ع. 3: 587–92. DOI:10.1681/ASN.2007040490. PMC:2391043. PMID:18199800.

[entrez-2] "Entrez Gene: NIMA (never in mitosis gene a)- related kinase 8". مؤرشف من الأصل في 2010-03-08.

[3] "NEK8 NIMA related kinase 8 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. اطلع عليه بتاريخ 2025-03-26.

[pmid19477114-4] Lancaster MA، Gleeson JG (يونيو 2009). "The primary cilium as a cellular signaling center: lessons from disease". Curr. Opin. Genet. Dev. ج. 19 ع. 3: 220–9. DOI:10.1016/j.gde.2009.04.008. PMC:2953615. PMID:19477114.

[doi:10.1093/hmg/ddr544-5] Zalli، D.؛ Bayliss, R.؛ Fry, A. M. (21 نوفمبر 2011). "The Nek8 protein kinase, mutated in the human cystic kidney disease nephronophthisis, is both activated and degraded during ciliogenesis". Human Molecular Genetics. ج. 21 ع. 5: 1155–1171. DOI:10.1093/hmg/ddr544. PMC:3277313. PMID:22106379.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

التصنيفات الطبية	دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 609799
المعرفات الخارجية	Ensembl Transcript ID: ENST00000592510 نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C1421969